El 10% de los cánceres de mama poseen un componente hereditario

El cáncer de mama es el tumor más frecuente en mujeres, afectando a 1 de cada 10 a lo largo de sus vidas. En menos del 1% de los casos estos tumores aparecen en varones.

En el desarrollo de estos tumores intervienen diversos factores, como el componente genético, el estilo de vida y/o diversos factores ambientales, entre los que destacan la dieta, el grado de actividad física o el consumo de alcohol.

En un 10% de estas pacientes se ha identificado un componente hereditario. En estos casos se hereda una predisposición al desarrollo de determinados tumores, lo que implica que estas pacientes tengan una historia familiar con múltiples miembros con uno o diversos tipos de tumores. En algunas ocasiones, como por ejemplo en familias pequeñas o con pocas mujeres, se han descrito casos en los que se identifican cambios patogénicos en genes de predisposición al cáncer en ausencia de antecedentes familiares.

Así, la historia familiar, la edad y modo de presentación del tumor y las características de este permiten determinar la indicación de realizar un estudio genético. Este estudio puede estar limitado a los genes BRCA1/2 o ampliarse a otros síndromes que confieren un aumento en el riesgo de desarrollar estos tumores, como el síndrome de Li-Fraumeni. La identificación de este componente genético es esencial porque permite establecer un pronóstico, unas recomendaciones para prevenir futuros tumores, así como la selección de las mejores opciones terapéuticas.

Sin embargo, en el 90% de las pacientes no se identifica un componente genético, incluso en familias en las que se han identificado múltiples casos. Los estudios más recientes indican que en estos casos la predisposición genética se deriva de la presencia de múltiples cambios en el DNA (ADN en español), que cada uno aisladamente tiene un efecto muy leve, pero que en conjunto determinan un incremento del riesgo. Es esperable que en los próximos años los avances en el conocimiento supongan una mejora significativa en el diagnóstico y tratamiento de estas pacientes.