- 5 febrero, 2020
- Comments: 0
- Posted by: Dra. Karla Andrade
Qué es
El síndrome de Down no es una enfermedad, sino una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra (los cromosomas con las estructuras que contienen el ADN, que es el principal constituyente del material genético de los seres vivos) o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente. Por eso, también se conoce como trisomía 21.
Afecta al desarrollo cerebral y del organismo y es la principal causa de discapacidad intelectual y también la alteración genética humana más común. También puede ocasionar problemas médicos, como trastornos digestivos o enfermedades cardiacas.
Incidencia
Down España calcula que en España viven unas 34.000 personas con este síndrome y un total de 6 millones en todo el mundo. La prevalencia biológica es de 1 caso por cada 600 nacimientos pero en la actualidad, en países como España, la posibilidad de interrumpir el embarazo tras el diagnóstico prenatal ha reducido la tasa hasta aproximadamene 1 por cada 1.000 nacimientos.
Causas
La causa última se desconoce. Es una alteración cromosómica que se produce durante la gestación. El problema concreto surge en la réplica del cromosoma 21 y puede originarse de las siguientes maneras:
Trisomía 21
El tipo más común de síndrome de Down es el denominado trisomía 21, resultado de un error genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de reproducción celular.
Translocación cromosómica
La translocación cromosómica ocurre en casos muy raros. Durante el proceso de división celular, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de manera anómala a otra pareja cromosómica, generalmente al 14. Es decir, que además del par cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética extra. Los nuevos cromosomas reordenados se denominan cromosomas de translocación, de ahí el nombre.
Mosaicismo o trisomía en mosaico
Una vez fecundado el óvulo, en el proceso de división subsiguiente el material genético no se separa correctamente, de modo que una de las células hija tiene tres cromosomas en su par 21 y la otra solo uno. El resultado será que algunas células serán trisómicas (con tres cromosomas) y el resto normales (con dos cromosomas). Esa mezcla de tipos cromosómicos distintos se conoce como mosaico cromosómica.
No existe una causa concreta que determine por qué se producen estas alteraciones del cromosoma 21, pero existen factores de riesgo que indican una mayor probabilidad de que se desarrolle:
- Edad avanzada de la madre. El riesgo de una mujer de concebir un hijo con síndrome de Down aumenta después de los 35 años. Sin embargo, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años porque las mujeres más jóvenes tienen muchos más hijos.
- Que los padres sean portadores de la translocación genética para el síndrome de Down. Tanto hombres como mujeres pueden transmitir la translocación genética para el síndrome de Down a sus hijos.
- Haber tenido un hijo con síndrome de Down.
En la gran mayoría de los casos el síndrome de Down no es hereditario. Se produce por un error en la división celular en las primeras etapas del desarrollo del feto. Únicamente alrededor del 3-4% de las personas con síndrome de Down tienen translocación y solo algunos de ellos lo han heredado de uno de sus padres.
Evalúa tus síntomas
Síntomas
Los efectos que produce esta alteración en cada persona son muy variables. Existen algunas características comunes, pero los rasgos físicos, las posibles patologías asociadas y el grado de discapacidad intelectual serán diferentes en cada individuo.
Complicaciones de salud
Aunque las personas con síndrome de Down pueden tener diversas complicaciones, la salud de muchos de estos niños no tiene por qué ser distinta a la del resto de la población pediátrica. Ciertas patologías asociadas pueden ser congénitas y otras son más patentes con la edad. La mayoría de ellas cuentan con tratamiento eficaz. Estas son algunas de las más destacadas.
- Cardiopatías congénitas.
- Patologías gastrointestinales.
- Trastornos del sistema inmune.
- Apnea del sueño.
- Obesidad.
- Problemas en la columna vertebral.
- Leucemia infantil.
- Enfermedad de Alzheimer en la edad adulta.
- Problemas de audición y de visión.
Discapacidad intelectual
La mayoría de los niños con síndrome de Down tienen deterioro cognitivo de leve a moderado. Presentan problemas de desarrollo del lenguaje y de memoria a corto y largo plazo. La estimulación cognitiva permite mejorar la memoria, la atención, las funciones ejecutivas y el lenguaje en personas con esta discapacidad intelectual.
Prevención
Dado que se desconoce su causa última, el síndrome de Down no se puede prevenir.